Глютамат-декарбоксилаза (ГДК/GAD) является ферментом, участвующим в синтезе гамма-оксибутировой кислоты, которая контролирует освобождение инсулина из секреторных гранул бета-клеток поджелудочной железы. Глютамат-декарбоксилаза присутствует так же в нервной системе и семенных железах. Фермент глютамат-декарбоксилаза является основной мишенью аутоантител у больных сахарным диабетом, латентным аутоиммунным диабетом взрослых (LADA), диабетом беременных и при синдроме «ригидного человека».
В комбинации с антителами к инсулину, IA-2 и ICA выявление антител к ГДК/GAD указывает на риск развития сахарного диабета у брата или сестры заболевшего, достигающий 90%. Выявление антител к декарбоксилазе в сыворотке может использоваться для идентификации лиц с риском сахарного диабета и для дифференциального диагноза между диабетом 1 и 2-го типов, особенно у лиц с ожирением. Антитела к ГДК/GAD отмечаются у 40% пациентов с симптоматикой латентного аутоиммунного диабета взрослых (LADA). Распространенность антител к декарбоксилазе при диабете беременных составляет 5-10%.
Отсутствие антитела к глютамат-декарбоксилазе значительно снижает вероятность дебюта сахарного диабета.
Антитела к декарбоксилазе глютамовой кислоты отмечаются при редких аутоиммунных паранеопластических синдромах, сопровождающихся поражением центральной нервной системы. Прежде всего это синдром «ригидного человека» (stiff–person syndrome, англ.), характеризуется прогрессирующей ригидностью нижних конечностей, судорогами и эпилепсией. Синдром ригидного человека может сочетаться с тимомой и мелкоклеточным раком легкого. Сахарный диабет 1 типа также обычно присутствует наряду с неврологической симптоматикой.
Антитела к глютамат-декарбоксилазе встречаются при многих аутоиммунных полиэндокринопатиях, наиболее частыми среди которых являются тиреоидит Хашимото и диффузный токсический зоб, целиакия и болезнь Аддисона.
1043 