(ГЕ46) Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG)

Название гена: белок щелевого контакта бета 2 (GJB2)

Синонимы названия гена: коннексин-26, CX26

Международный код полиморфизма: rs80338939

Название полиморфизма: 35delG (делеция нуклеотида гуанина, приводящая к свигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: частота носителей мутации -1:31; гомозиготное состояние 35delG выявляется в 50% случаев заболевания врожденной нейросенсорной тугоухостью

Тип наследования мутации: аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%)

Функция гена: кодирует белок, осуществляющий пассивный межклеточный транспорт ионов и мелких молекул в структурах внутреннего уха, и участвующий, таким образом, в проведении сигналов и восприятии звука

Молекулярные эффекты мутации: При мутации в гене GJB2 уровень продукции белка снижен, что приводит к нарушению проведения звуковых сигналов.

Характерные проявления мутации: При носительстве мутаций гена GJB2 в гомозиготном состоянии, как правило, развивается прелингвальная нейросенсорная тугоухость.

Показания к назначению исследования: тугоухость в анамнезе у пациента или у близких родственников