Название гена: Ген актинина ACTN3
Названия полиморфизма: Arg577X, C1747T
Международный код полиморфизма: rs1815739
Функция гена: связывает актин в скелетных мышцах, локализуется в Z-дисках и dense bodies, где помогает заякоривать филаменты миофибрильного актина. Локальный мышечный запас скелетной мускулатуры, стабилизация сократительного аппарата быстрых мышечных волокон 2 типа.
Молекулярные эффекты мутации: отсутствие продукции белка
Характерные проявления мутации: X – маркер выносливости, высокие аэробные возможности, преобладание быстрых мышечных волокон
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
На что жалуетесь?
Менопауза (Климакс)
27 мая 2022
380
Методы диагностики и лечения
Гомеопатические препараты
27 мая 2022
26332
Статьи о заболеваниях
Рак предстательной железы
27 мая 2022
355
Методы диагностики и лечения
Ультразвуковые исследования (УЗИ) в клиниках МедЛаб Санкт-Петербург
27 мая 2022
1089