Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.
Генетический полиморфизм: CARD15/NOD2
Название гена: каспазоактивирующий белок 15 (CARD15)
Синонимы названия гена
NOD2, IBD1
Международный код полиморфизма
rs5743293
Название полиморфизма
c.3020insC p.1007fs, SNP13 (вставка нуклеотида цитозина, приводящая к сдвигу рамки считывания)
Частота встречаемости мутантного варианта гена
Около 5%
Тип наследования мутации
Аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена
Кодирует белок, который:
- Связывает бактериальные липополисахариды
- Активирует NF-kB сигнальный путь
- Регулирует секрецию провоспалительных цитокинов
- Участвует в апоптозе клеток
- Обеспечивает воспалительный ответ организма
Молекулярные эффекты мутации
При мутации 3020insC продуцируется белок с пониженным уровнем активности, что приводит к:
- Нарушениям в распознавании патогенов
- Снижению активации NF-kB сигнального пути
- Развитию хронического воспаления кишечника
Характерные проявления мутации
При носительстве мутации 3020insC повышен риск развития:
- Болезни Крона
- Воспалительных заболеваний кишечника
- Псориаза
- Псориатического артрита
Показания к назначению исследования
- Болезнь Крона
- Воспалительные заболевания кишечника
- Псориаз
- Псориатический артрит
В анамнезе у пациента или у близких родственников
