Название гена: BLM, ген рака груди 2
Название мутации: C1642T или Q548X (замена цитозина на тимин, приводящая к образованию стоп-кодона)
Функция гена: кодирует хеликазу BLM, которая участвует в репликации и репарации ДНК
Молекулярные эффекты мутации: Данная мутация приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: нарушение функции белка, повышение риска развития рака молочной железы и других органов
Показания к назначению исследования: случаи рака в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
148
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
489
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
964
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
1679