Название гена: BLM, ген рака груди 2
Название мутации: C1642T или Q548X (замена цитозина на тимин, приводящая к образованию стоп-кодона)
Функция гена: кодирует хеликазу BLM, которая участвует в репликации и репарации ДНК
Молекулярные эффекты мутации: Данная мутация приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: нарушение функции белка, повышение риска развития рака молочной железы и других органов
Показания к назначению исследования: случаи рака в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
356 