Название гена: β3-адренорецептор (ADRB3)
Синонимы названия гена: рецептор катехоламинов, B3AR
Международный код полиморфизма: rs4994
Названия полиморфизма: T190C, Trp64Arg (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты триптофана на аргинин в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена:10%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: продукт гена ADRB3 взаимодействуя с G-белками, опосредует катехоламин-индуцируемую активацию аденилат-циклазы, локализуется в основном в жировой ткани и вовлечен в регуляцию липолиза и термогенеза
Молекулярные эффекты мутации: сниженная активность рецептора - он не связывается с G-белками, снижение сигналинга
Характерные проявления мутации: нарушение энергетического метаболизма в висцеральном жире, снижение липолиза.
Показания к назначению исследования: индивидуальный контроль веса
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
2097 