Название гена: human leukocyte antigens, class I, С (HLA-С)
Синонимы названия гена: главный комплекс гистосовместимости, MHC
Название полиморфизма: аллель *0602
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 13%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует белок, расположенный на поверхности большинства клетки, осуществляющий презентацию антигена и участвующий, таким образом, в иммунном ответе.
Молекулярные эффекты мутации: Наличие аллеля *0602 ассоциировано с избыточной пролиферацией кератиноцитов и высокой вероятностью развития хронического аутоиммунного воспаления кожи.
Характерные проявления мутации: Наличие аллеля *0602 повышает риск развития псориаза, особенно на фоне курения и стрессов, а также может обуславливать более ранний дебют псориаза и более тяжелые его формы.
Показания к назначению исследования: псориаз в анамнезе у пациента или у близких родственников.
