(ГЕ91) Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G)

Название гена: рецептор антимюллеровского гормона тип 2 (AMHR2)

Синонимы названия гена: MISR2, AMHR, рецептор АМГ

Международный код полиморфизма: rs2002555

Названия полиморфизма: A-482G(замена нуклеотида аденина на гуанин в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 15-19%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует рецептор, опосредующий действие АМГ в процессе эмбриогенеза при регрессии мюллеровых протоков у мужчин и развитии матки и фаллопиевых труб у женщин.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -482Gизменяется уровень продукции рецептора,  вследствие чего у мужчин могут наблюдаться нарушения полового созревания и фертильности. У женщин данный вариант может приводить к повышению уровня эстрадиола в фолликулярной фазе менструального цикла (особенно при совместном носительстве варианта 49Serгена AMH) и снижению порога чувствительности к действию ФСГ, что приводит к репродуктивным нарушениям, в том числе давая неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -482Gу мужчин может вызывать нарушения полового созревания, крипторхизм, паховые грыжи, нарушение фертильной функции вследствие персистенции дериватов мюллеровых протоков. У женщин помимо неблагоприятного прогноза для ЭКО данный вариант определяет срок наступления менопаузы и тяжесть течения СПКЯ.

Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к ЭКО.