Название гена: 5,10-метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
Синонимы названия гена: МТГФР
Международный код полиморфизма: rs1801131
Названия полиморфизма: А1298С, Glu429Ala (замена нуклеотида аденина на цитозин в кодирующей области гена, приводящая к замене глутаминовой кислоты на аланин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 23-29%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует фермент метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующую в фолатном обмене и, как следствие, в метилировании и синтезе ДНК и белков. Данный фермент восстанавливает 5,10-метилентерагидрофолат до 5-метилтерагидрофолата как часть превращения гомоцистеина в метионин. Также метилентетрагидрофолатредуктаза осуществляет метаболизм антинеопластических и антиревматоидных препаратов (метотрексат и 5-фторурацил).
Молекулярные эффекты мутации: при варианте 1298С гена MTHFRфермент становится термолабильным, что приводит к снижению его ферментативной активности, однако этот эффект проявляется только при совместном носительстве с мутацией 677Tтого же гена. Такое носительство приводит к повышению уровня гомоцистеина в крови (гипергомоцистеинемия), активации онкогенов и повышенной чувствительности к факторам, повреждающим структуру ДНК (как следствие недостатка метионина). После проведения генетического анализа данные эффекты можно корректировать дополнительным приемом препаратов фолиевой кислоты.
Характерные проявления мутации: гипергомоцистеинемия (уровень гомоцистеина более15 мкмоль/л), сердечно-сосудистые заболевания, онкологические заболевания, патологии беременности, побочные эффекты при приеме метотрексата и 5-фторурацила.
Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые и онкологические заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ; повышенный уровень гомоцистеина в крови.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
513
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1072
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2115
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2600