(ГЕ85) Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T)

Название гена: T-клеточный транскрипционный фактор 4 (TCF7L2)     

Синонимы названия гена: TCF4

Международный код полиморфизма: rs7903146

Названия полиморфизма: IVS3 C>T (замена нуклеотида цитозина на тимин в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 22-29%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует Т-клеточный транскрипционный фактор, участвующий в контроле гомеостаз глюкозы в крови. Данный фактор подавляет синтез проглюкагона в энтероэндокринных клетках и глюкозо-индуцированную секрецию инсулина, а также участвует в контроле пролиферации и дифференцировки кишечного эпителия, адипогенезе и регулирует созревание b-клеток островков Лангерганса.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте IVS3-T уровень продукции TCF7L2 повышен, что приводит к нарушению толерантности к глюкозе и снижению секреции инсулина.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта IVS3-Tувеличивает риск развития сахарного диабета 2 типа и гестационного диабета, повышенного веса плода, а также колоректального рака (особенно на фоне употребления НПВП) и синдрома поликистозных яичников.

Показания к назначению исследования: сахарный диабет, колоректальный рак, СПКЯ в анамнезе у пациента или у близких родственников.