(ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора-α ESR1(T-397C)

Название гена: рецептор эстрогенов альфа (ESR1)

Синонимы названия гена: ER, ESR, ESRA

Международный код полиморфизма: rs2234693

Названия полиморфизма: T-397C, PvuII-полиморфизм p/P(замена нуклеотида тимина на цитозин в некодирующей области гена, затрагивающая PvuIIрестрикционный сайт)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 42-45%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует альфа рецептор гормонов эстрогенов, которые участвуют в регуляции полового развития, гаметогенеза, роста и поддержания скелета, функционировании сердечно-сосудистой и нервной систем.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -397T (аллель p) снижен уровень продукции данного рецептора, вследствие чего у мужчин могут наблюдаться сниженная подвижность сперматозоидов, а также пониженный уровень SHBG (глобулина, связывающего половые гормоны) и лютеинизирующего гормона, повышенный уровень свободного эстрадиола и ФСГ в крови. У женщин данный вариант может приводить к репродуктивным нарушениям, в том числе давая неблагоприятный прогноз для осуществления ЭКО, а также к нарушениям кальциевого обмена, особенно на фоне низкого уровня циркулирующих эстрогенов в крови.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -397T у мужчин может вызывать нарушения сперматогенеза, а у женщин увеличивает риск невынашивания беременности и нарушений кальциевого обмена, в частности снижение плотности костной ткани и развития остеопороза.

Показания к назначению исследования: репродуктивные патологии, остеопороз в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к ЭКО или ГЗТ.