(ГЕ77) Ген β2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln)

Название гена: β2-адренорецептор (ADRB2)

Синонимы названия гена: рецептор катехоламинов, B2AR

Международный код полиморфизма: rs1042714

Названия полиморфизма: C79G, Gln27Glu (замена нуклеотида цитозина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты глутамина на глутаминовую кислоту в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 24-30%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует рецептор, который связывается с катехоламинами и обеспечивает релаксацию гладкой мускулатуры (в том числе вазо- и бронходилятацию), а также увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. ADRB2 является мишенью для бета-агонистов при лечении астмы и бета-блокаторов при лечении гипертонии и застойной сердечной недостаточности, поскольку увеличивает выброс ренина почками при снижении кровяного давления, а также участвует в контроле гомеостаза глюкозы, так как ADRB2 ингибирует выброс гистамина тучными клетками, усиливает выбросы инсулина в кровь и активирует гликогенолиз

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 27Glu уровень продукции адренорецептора повышен, вследствие чего повышена чувствительность к бета-агонистам, а также может наблюдаться гиперинсулинемия и гипертриглицеридемия. При варианте 27Gln, напротив, уровень продукции и чувствительность к бета-агонистам снижены и вероятны повышение уровня продукции и появление устойчивости к действию инсулина при нормальной массе тела.

Характерные проявления мутации: При варианте 27Glu повышен риск ожирения и сахарного диабета 2 типа, однако риск бронхиальной астмы снижен, особенно на фоне носительства варианта 16Arg этого же гена. При варианте 27Gln могут наблюдаться нежелательные лекарственные реакции при регулярном приеме бета-агонистов и бета-блокаторов и повышение артериального давления.

Показания к назначению исследования: бронхиальная астма, нежелательные лекарственные реакции, сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет, ожирение в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению бета-агонистов и бета –блокаторов; индивидуальный контроль веса