(ГЕ76) Ген 2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg)

Название гена: β2-адренорецептор (ADRB2)

Синонимы названия гена: рецептор катехоламинов, B2AR

Международный код полиморфизма: rs1042713

Названия полиморфизма: A46G, Arg16Gly (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на глицин в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 37-41%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует рецептор, который связывается с катехоламинами и обеспечивает релаксацию гладкой мускулатуры (в том числе вазо- и бронходилятацию), а также увеличивает частоту и силу сердечных сокращений. ADRB2 является мишенью для бета-агонистов при лечении астмы и бета-блокаторов при лечении гипертонии и застойной сердечной недостаточности, поскольку увеличивает выброс ренина почками при снижении кровяного давления, а также участвует в контроле гомеостаза глюкозы, так как ADRB2 ингибирует выброс гистамина тучными клетками, усиливает выбросы инсулина в кровь и активирует гликогенолиз

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 16Gly уровень продукции адренорецептора снижен, вследствие чего снижается чувствительность к экзо- и эндогенным бета-агонистам. При варианте 16Arg, напротив, уровень продукции и чувствительность к бета-агонистам и антагонистам повышена.

Характерные проявления мутации: При варианте 16Gly повышен риск более тяжелой и ночной бронхиальной астмы, а также хронического обструктивного бронхита (ХОБЛ). При варианте 16Arg могут наблюдаться нежелательные лекарственные реакции при регулярном приеме бета-агонистов и бета-блокаторов, особенно на фоне носительства варианта 27Gln этого же гена.

Показания к назначению исследования: бронхиальная астма, нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению бета-агонистов и бета -блокаторов