Название гена: глюкокортикоидный рецептор (GCR)
Синонимы названия гена: GCСR, GRL, NR3C1
Международный код полиморфизма: rs41423247
Названия полиморфизма: C647G, BclI-сайт (замена нуклеотида цитозина на гуанин в некодирующей области гена).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 26-30%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует кортикоид-связывающий рецептор, который участвует в регуляции воспаления, пролиферации и дифференцировки клеток, минеральном обмене и регуляции кровяного давления.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
Консультация врача-генетика с определением тератогенного риска
27 мая 2022
544
Методы диагностики и лечения
Видеокапсульная эндоскопия
4 апреля 2023
498
Методы диагностики и лечения
Паравертебральное введение лекарственных веществ (блокада)
27 мая 2022
1177
Статьи о заболеваниях
Облитерирующий атеросклероз сосудов нижних конечностей (ОАСНК)
27 мая 2022
1861