(ГЕ67) Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T)

Название гена: гликопротеин Р (MDR1)

Синонимы названия гена: ген множественной лекарственной устойчивости МЛУ, ABCB1, P-gp, PGY1

Международный код полиморфизма: rs1045642

Названия полиморфизма: C3435T (замена нуклеотида цитозина на тимин в кодирующей области гена).

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 39-51%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует АТФ-зависимый белок-переносчик лекарственных средств, который обеспечивает гомеостаз клетки, осуществляя выброс липофильных веществ через плазматическую мембрану в межклеточное пространство. Гликопротеин Pрасполагается на мембране клеток барьерных и секреторных органов и определяет биодоступность лекарственных препаратов (в том числе ряда антигипертензивных и антиаритмических препаратов, сердечных гликозидов, статинов, лоперамида).

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 3435T уровень продукции гликопротеина снижен, вследствие чего происходит более полное всасывание препаратов клетками и замедлено их выведение из организма.

Характерные проявления мутации: При варианте 3435T как правило повышаются уровни субстратов MDR1 в крови, что увеличивает риск развития нежелательных лекарственных реакций при приеме стандартных доз данных лекарственных препаратов и может потребовать снижения дозировки

Показания к назначению исследования: нежелательные лекарственные реакции в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к назначению антигипертензивных и антиаритмических препаратов, сердечных гликозидов и статинов.