Название гена: фактор некроза опухоли aльфа (TNFA)
Синонимы названия гена: кахектин, DIF, TNFSF2, ФНО
Международный код полиморфизма: rs361525
Названия полиморфизма: G-238A (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 4,5-10%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует фактор некроза опухоли aльфа, провоспалительный цитокин, который активирует воспалительный ответ организма, активируя секрецию интерлейкина 1 и индуцируя кахексию, а также участвует в контроле пролиферации и дифференцировки клеток, апоптоза, метаболизма липидов, свертывания крови, и устойчивости к действию инсулина.
Молекулярные эффекты мутации:
При варианте -238A уровень продукции ФНО повышен, что приводит к активации местных воспалительных реакций и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.
Характерные проявления мутации: Наличие варианта -238A увеличивает риск развития атопий, псориаза и псориатического артрита, а также данный вариант генотипа обуславливает худший ответ на блокаторы ФНО при лечении ревматоидного артрита.
Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к терапии ревматоидного артрита.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
2067 