(ГЕ60) Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C)

Название гена: интерлейкин 10 (IL10)         

Синонимы названия гена: ингибитор синтеза цитокинов, CSIF

Международный код полиморфизма: rs1800872

Названия полиморфизма: A-592C (замена нуклеотида аденина на цитозин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 42-53%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует интерлейкин 10, антивоспалительный цитокин, который подавляет воспалительные реакции, ингибируя синтез цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, факторов некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -592C уровень продукции интерлейкина 10 повышен, что приводит к ухудшению ответа организма на патогенные инвазии и усилению выработки антител, в том числе иммуноглобулина E.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта

-592C

обуславливает  пониженную устойчивость организма к патогенам и увеличение риска развития атопического дерматита, однако обладает протективными свойствами в отношении атеросклероза, инфаркта миокарда и синдрома преждевременной потери плода.

Показания к назначению исследования: атопии, частые инфекционные заболевания, атеросклероз сосудов, СПП в анамнезе у пациента или у близких родственников.