Название гена: гликопротеин IIIa(GPIIIa)
Синонимы названия гена: интегрин бета-3 (ITGB3), тромбоцитарный рецептор фибриногена, HPA-1, CD61
Международный код полиморфизма: rs5918
Названия полиморфизма: 1a/1b, Pl(A1)/Pl(A2), T1565C, Leu33Pro(замена нуклеотида тимина на цитозин в кодирующей области гена, приводящая к замене аминокислоты лейцина на пролин в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 8-15%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует гликопротеин IIIa - один из компонентов свертывающей системы крови (тромботическое звено гемостаза). Данный белок вместе с гликопротеином IIbсоставляют рецепторный комплекс, который отвечает за взаимодействие тромбоцитов, на поверхности которых он расположен, с фибриногеном плазмы крови, что приводит к агрегации тромбоцитов и формированию тромба.
Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте 1bсинтезируется более активный рецептор, что приводит к повышению агрегационной активности тромбоцитов и появлению склонности к тромбообразованию. Также показано, что при данном варианте гена усилено образование тромбина и ослаблено действие аспирина в качестве антитромботического препарата (Undas etal., 2001)
Характерные проявления мутации: тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда, ишемия, острый коронарный синдром, патологии беременности, кровотечения (на фоне носительства генотипа 5G/5Gгена PAI1).
Показания к назначению исследования: тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Синдром Поликистозных Яичников
24 апреля 2024
513
Полезная информация
Нутрицевтики, так ли они безопасны? Какие витамины и микроэлементы надо обязательно контролировать
2 апреля 2024
1072
Методы диагностики и лечения
Фекальный кальпротектин
13 января 2024
2115
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
2600