(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b)

Название гена: гликопротеин IIIa(GPIIIa)

Синонимы названия гена: интегрин бета-3 (ITGB3), тромбоцитарный рецептор фибриногена, HPA-1, CD61

Международный код полиморфизма: rs5918

Названия полиморфизма: 1a/1b, Pl(A1)/Pl(A2), T1565C, Leu33Pro(замена нуклеотида тимина на цитозин в кодирующей области гена, приводящая к замене аминокислоты лейцина на пролин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 8-15%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует гликопротеин IIIa - один из компонентов свертывающей системы крови (тромботическое звено гемостаза). Данный белок вместе с гликопротеином IIbсоставляют рецепторный комплекс, который отвечает за взаимодействие тромбоцитов, на поверхности которых он расположен, с фибриногеном плазмы крови, что приводит к агрегации тромбоцитов и формированию тромба.

Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте 1bсинтезируется более активный рецептор, что приводит к повышению агрегационной активности тромбоцитов и появлению склонности к тромбообразованию. Также показано, что при данном варианте гена усилено образование тромбина и ослаблено действие аспирина в качестве антитромботического препарата (Undas etal., 2001)

Характерные проявления мутации: тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда, ишемия, острый коронарный синдром, патологии беременности, кровотечения (на фоне носительства генотипа 5G/5Gгена PAI1).

Показания к назначению исследования: тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ.