(ГЕ36) Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция)

Название гена: m-глутатион S-трансфераза (GSTM1)

Синонимы названия гена: GST1, GSTmu1

Названия полиморфизма: делеция гена

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 40-55%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует m-глутатион S-трансферазу, один из ферментов второй фазы системы детоксикации гидрофобных и электрофильных ксенобиотиков и канцерогенов (лекарств, токсинов, продуктов окислительного стресса при воздействии УФ-лучей, тяжелых металлов), который осуществляет их превращение из активных метаболитов в нетоксичные водорастворимые компоненты и предотвращает, таким образом, разрушение ДНК.

Молекулярные эффекты мутации:

При делеции гена GSTM1 соответствующий фермент не продуцируется, вследствие чего повышена чувствительность к воздействию канцерогенов и токсинов, особенно на фоне курения. Также может повышаться уровень продукции иммуноглобулина E и гистамина под влиянием выхлопных газов и аллергенов, особенно при совместном носительстве варианта 105Ile гена GSTP1.

Характерные проявления мутации: При делеции гена GSTM1 увеличен риск развития онкологических (особенно при совместном носительстве аллеля *2 гена CYP1A1), сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных патологий, атопий и других заболеваний.

Показания к назначению исследования: онкологические, сердечно-сосудистые заболевания, патологии беременности, СПКЯ, эндометриоз, ХОБЛ, бронхиальная астма в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности

Внимание! гетерозиготное состояние мутации (носительство) в рамках данного теста не определяется!