(ГЕ30) Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G)

Название гена: интерлейкин 10 (IL10)         

Синонимы названия гена: ингибитор синтеза цитокинов, CSIF

Международный код полиморфизма: rs1800896

Названия полиморфизма: А-1082G (замена нуклеотида аденина на гуанин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 30-37%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует интерлейкин 10, антивоспалительный цитокин, который подавляет воспалительные реакции, ингибируя синтез цитокинов Т-хелперов, в том числе гамма-интерферона, факторов некроза опухоли, интерлейкинов 2, 3 и 6, а также антигенов MHC 2 класса и усиливает выживаемость и пролиферацию В-клеток и продукцию антител.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте -1082G уровень продукции интерлейкина 10 повышен, что приводит к ухудшению ответа организма на патогенные инвазии и усилению выработки антител, в том числе иммуноглобулина E.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -1082Gобуславливает  пониженную устойчивость организма к патогенам и увеличение риска развития атопического дерматита, однако обладает протективными свойствами в отношении атеросклероза и инфаркта миокарда.

Показания к назначению исследования: атопии, частые инфекционные заболевания, атеросклероз сосудов в анамнезе у пациента или у близких родственников.