(ГЕ29) Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C)

Название гена: интерлейкин 6 (IL6) 

Синонимы названия гена: интерферон бета2, IFNB2, BSF2, HSF

Международный код полиморфизма: rs1800795

Названия полиморфизма: G-

174C

(замена нуклеотида гуанина на цитозин в регуляторной области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 18-23%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует интерлейкин 6, который может действовать как про- и антивоспалительный цитокин в зависимости от конкретной ситуации. Интерлейкин 6 активирует воспалительный ответ, контролирует созревание В-лимфоцитов и нервных клеток, резорбцию костной ткани остеокластами, а также стимулирует ангиогенез и рост опухолей. Также интерлейкин 6 является миокином, поскольку выбрасывается в кровеносное русло после мышечных сокращений, стимулируя т.о. расщепление жиров и повышая устойчивость к инсулину. Продукция данного интерлейкина активируется провоспалительными цитокинами (IL1 и TNFа), а подавляется белками-супрессорами опухоли (p53 и RB1) и гормонами-эстрогенами. Сам же IL-6 ингибирует продукцию IL1 и TNFaи активирует противовоспалительные цитокины IL1RAи IL10.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте

-174C

уровень продукции интерлейкина 6 понижен, что приводит нарушению элиминации инфекций и ингибирует резорбцию костной ткани.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта -174Gувеличивает риск развития системного ювенильного ревматоидного артрита, остеопороза и HLA-независимой целиакии, а также может отмечаться более агрессивный рак простаты вследствие усиления экспрессии андрогеновых рецепторов. При варианте -174С повышен риск рака шейки матки на фоне носительства вируса папилломы человека (ВПЧ) онкогенных типов.

Показания к назначению исследования: рак шейки матки, остеопороз, целиакия, рак простаты в анамнезе у пациента или у близких родственников; инфицирование ВПЧ