(ГЕ19) Ген ангиотензинпревращающего ф-та AСE (Ins/Del)

Название гена: ангиотензин 1 превращающий фермент (ACE)

Синонимы названия гена: АПФ, кининаза 2

Международный код полиморфизма: rs4646994

Названия полиморфизма: Ins/Del, I/D(делеция 289 нуклеотидов в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 45-55%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует ангиотензин 1 превращающий фермент, участвующий в контроле кровяного давления и баланса электролитов, так как обеспечивает превращение ангиотензина 1 в вазопрессор ангиотензин 2 и таким образом повышает кровяное давление, а также инактивирует вазодилататор брадикинин.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте Dповышен уровень продукции АПФ, например при генотипе D/D уровень циркулирующего АПФ в 2 раза больше, чем при генотипе I/I, что вызывает гиперактивность ренин-ангиотензиновой системы, сердечно-сосудистые заболевания и микрососудистые осложнения при диабете.

Характерные проявления мутации:

При варианте Dобычно возрастает риск развития гипертонии, сердечно-сосудистых заболеваний, в т.ч. ишемического инсульта (особенно при генотипе 1166СС AGTR1) и ГЛЖ, патологии беременности; также может развиваться диабетическая ретинопатия и нефропатия, возрастная дегенерация сетчатки, нечувствительность к действию препарата ирбесартана.

Показания к назначению исследования: сердечно-сосудистые заболевания, сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности; выбор антигипертензивных препаратов, в том числе целесообразность назначения бета-адреномиметиков во время беременности.