Ген G-белка β3 GNB3 (С825Т) (ГЕ18)

Название гена: G-белок бета 3 (GNB3)

Синонимы названия гена: гуанин-связывающий белок бета 3

Международный код полиморфизма: rs5443

Названия полиморфизма: C825T (замена нуклеотида цитозина на тимин в кодирующей области гена, приводящая к синтезу белка без 41 аминокислоты)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 33-36%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена:

кодирует G-белок, участвующий в передаче клеточный сигналов (сигнальная трансдукция), в том числе при регулировке циркадных ритмов, кровяного давления и ответе клеток на гормон глюкагон

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 825Tсинтезируется укороченный G-белок с усиленной трансдукцией сигналов, что приводит к усилению активности калиевых каналов в сердце и усилению адренорецептор-опосредованной вазоконстрикции, а также к развитию устойчивости тканей к действию инсулина (Wascher etal.,2002)

Характерные проявления мутации:

При варианте 825Tобычно возрастает риск развития гипертонии, повышенного ИМТ, ожирения, сахарного диабета и атеросклероза. У мужчин при данном варианте улучшен ответ на терапию виагрой. У женщин при гомозиготном генотипе TT во время беременности и после родов может происходить больший набор веса при пониженном весе плода.

Показания к назначению исследования: атеросклероз сосудов, артериальная гипертензия, ГЛЖ и другие сердечно-сосудистые заболевания, а также высокий ИМТ, ожирение и сахарный диабет в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к беременности, терапии эректильной дисфункции, выбор оптимального времени суток для физических нагрузок.