(ГЕ158) Ген фактора роста эндотелия сосудов VEGFA (G-634C)

Название гена: VEGFA, VEGF-A, MVCD1

Названия полиморфизма: G-634C

Международный код полиморфизма: rs2010963

Функция белка: индуцирует пролиферацию и миграцию сосудистых эндотелиальных клеток и необходим как для физиологического, так и для патологического ангиогенеза. Уровень белка повышается во время заражения коронавирусом SARS-CoV-2, тем самым способствуя воспалению. Участвует в фолликулогенезе. Экспрессия увеличивается при аэробных нагрузках.

Эффект мутации: увеличение экспрессии гена 

Характерные проявления мутации: повышенная спортивная выносливость

Ген фактора роста эндотелия сосудов (VEGFA) кодирует белок VEGF-A, который является ключевым регулятором ангиогенеза — процесса формирования новых кровеносных сосудов. Этот белок необходим для нормального развития кровеносной системы, заживления ран и восстановления тканей после повреждения. Он также играет важную роль в патологии, способствуя росту сосудов в опухолях, что помогает раковым клеткам получать питание и распространяться. Полиморфизм G-634C находится в промоторной области гена VEGFA, то есть в участке ДНК, который регулирует экспрессию гена. В этом полиморфизме происходит замена гуанина (G) на цитозин (C) в позиции -634. Эта замена может изменить уровень транскрипции VEGFA и, соответственно, количество белка VEGF-A, производимого клетками. 

Клиническое значение полиморфизма G-634C 

Ангиогенез: повышенная экспрессия гена VEGFA может приводить к избыточному росту кровеносных сосудов, что играет важную роль в патогенезе таких состояний, как рак и диабетическая ретинопатия. Наоборот, снижение экспрессии может замедлить процессы заживления и восстановления тканей. 

Сердечно-сосудистые заболевания: полиморфизм G-634C может влиять на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, таких как атеросклероз и ишемическая болезнь сердца. Например, сниженная экспрессия VEGF-A может ухудшать восстановление сосудов после повреждений, увеличивая риск сердечно-сосудистых событий. 

Онкология: в контексте раковых заболеваний, высокая экспрессия VEGFA способствует ангиогенезу, что позволяет опухолям расти и метастазировать. Поэтому полиморфизм G-634C, влияющий на экспрессию гена, может быть связан с агрессивностью некоторых видов рака.

Заживление ран: VEGFA играет ключевую роль в заживлении ран путем стимулирования роста новых сосудов, необходимых для доставки кислорода и питательных веществ к поврежденным тканям. Полиморфизм G-634C может изменять скорость и эффективность этого процесса.