(ГЕ134) Ген гемохроматоза HFE (His63Asp)

Название гена: Ген гемохроматоза, (HFE)

Синонимы названия гена: High Fe

Названия полиморфизма: His63Asp

Международный код полиморфизма: rs1799945

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16% 

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 63Asp производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.

Характерные проявления мутации: При варианте 63Asp  происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза. По причине низкой пенетрантности эффекты данной мутации, как правило, не проявляются при гетерозиготном носительстве, однако могут проявится в компаунде с гетерозиготой по другому варианту гена HFE Cys282Tyr.

Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный  гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.

Готовность в рабочих днях (без учета дня сдачи)14

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость без учета забора биоматериала850 ₽

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 1 900 ₽ Повторный 1 900 ₽ Записаться