Синонимы названия гена: High Fe
Названия полиморфизма: His63Asp
Международный код полиморфизма: rs1799945
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 63Asp производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.
Характерные проявления мутации: При варианте 63Asp происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза. По причине низкой пенетрантности эффекты данной мутации, как правило, не проявляются при гетерозиготном носительстве, однако могут проявится в компаунде с гетерозиготой по другому варианту гена HFE Cys282Tyr.
Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Сахарный диабет (Лабораторная диагностика)
27 мая 2022
774
Полезная информация
Календарь пыления для аллергиков
24 июня 2022
669
Статьи о заболеваниях
Лямблиоз и «подводные камни» его диагностики
6 декабря 2023
823
Методы диагностики и лечения
Консультация врача-генетика с определением тератогенного риска
27 мая 2022
538