Синонимы названия гена: High Fe
Названия полиморфизма: His63Asp
Международный код полиморфизма: rs1799945
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 16%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует негативный регулятор обмена железа, который благодаря сродству к рецептору трансферрина способен блокировать транспорт железа в цитоплазму клеток. Влияет на уровень ферритина и железа в крови.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 63Asp производится белок с нарушенной способностью к связыванию с рецептором трансферрина.
Характерные проявления мутации: При варианте 63Asp происходит повышение концентрации железа в цитоплазме клеток за счет блокировки отрицательной регуляции и возрастает риск развития гемохроматоза. По причине низкой пенетрантности эффекты данной мутации, как правило, не проявляются при гетерозиготном носительстве, однако могут проявится в компаунде с гетерозиготой по другому варианту гена HFE Cys282Tyr.
Показания к назначению исследования: Подозрение на наследственный гемохроматоз, цирроз печени, диабет, гиперпигментация кожи, сердечная недостаточность, рак печени.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
Бужирование уретры
30 мая 2022
462
Методы диагностики и лечения
Параартикулярное введение лекарственных веществ (блокада)
27 мая 2022
1501
Статьи о заболеваниях
Менопауза и коррекция менопаузальных расстройств в «МедЛаб СПб»
27 мая 2022
258
На что жалуетесь?
Боль в груди
27 мая 2022
359