Название гена: Рецептор брадикинина 2 (BKR2)
Синонимы названия гена: BDKRB2
Названия полиморфизма: Ins/Del(вставка/делеция 9 нуклеотидов)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 43%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует рецептор брадикинина, который экспрессируется в эндотелии разных сосудов, эндокарде; опосредует инактивацию брадикинина АПФ и основные эффекты брадикинина, в т. ч. эндотелийзависимую вазодилятацию, веноконстрикцию, бронхоконстрикцию, воспалительный ответ, болевую чувствительность, синтез коллагена. Является функциональным антагонистом ангиотензина-2.
Молекулярные эффекты мутации: при варианте Del происходит увеличение количества рецептора, усиление эффектов брадикинина.
Характерные проявления мутации: При варианте Insособенно у мужчин увеличен риск развития артериальной гипертензии и гипертрофии миокарда, а также может отмечаться низкая толерантность к физической нагрузке. Вариант Del считается протективным.
Показания к назначению исследования: гипертензия и другие сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Статьи о заболеваниях
Лечение эндометриоза
27 мая 2022
486
Статьи о заболеваниях
Полип тела матки (полип эндометрия)
27 мая 2022
565
Статьи о заболеваниях
Рак молочной железы и яичников (Генетическая предрасположенность)
27 мая 2022
531
Статьи о заболеваниях
Целиакия (Лабораторная диагностика)
27 мая 2022
2515