(ГЕ132) Ген рецептора брадикинина BKR2 (Ins/Del)

Название гена: Рецептор брадикинина 2 (BKR2)

Синонимы названия гена: BDKRB2

Названия полиморфизма: Ins/Del(вставка/делеция 9 нуклеотидов)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 43%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует рецептор брадикинина, который экспрессируется в эндотелии разных сосудов, эндокарде; опосредует инактивацию брадикинина АПФ и основные эффекты брадикинина, в т. ч. эндотелийзависимую вазодилятацию, веноконстрикцию, бронхоконстрикцию, воспалительный ответ, болевую чувствительность, синтез коллагена. Является функциональным антагонистом ангиотензина-2.

Молекулярные эффекты мутации: при варианте Del происходит увеличение количества рецептора, усиление эффектов брадикинина.

Характерные проявления мутации: При варианте Insособенно у мужчин увеличен риск развития артериальной гипертензии и гипертрофии миокарда, а также может отмечаться низкая толерантность к физической нагрузке. Вариант Del считается протективным.

Показания к назначению исследования: гипертензия и другие сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников 

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться