(ГЕ129) Ген рецептора меланокортина MC4R (rs17782313 T/C)

Название гена: Ген рецептора меланокортина-4 (MC4R)

Названия полиморфизма: T/C

Международный код полиморфизма: rs17782313

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 22%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует рецептор, который относится к анорексигенной части регуляторного пути пищевого поведения (меланокортин-ергический путь). Через этот рецептор запускается сигнал о подавлении аппетита и снижении потребления пищи. Лигандом для этого рецептора является один из продуктов проопиомеланокортина, а именно αMSH (альфа-меланоцитстимулирующий гормон).

Молекулярные эффекты мутации:

Полиморфный вариант гена MC4R проявляется фенотипически в снижении активности этого рецептора и нарушении его анорексигенной функции.

Характерные проявления мутации:

- полифагия (избыточное, неконтролируемое потребление пищи)

- ранняя гиперинсулинемия

- у детей и подростков: равномерно быстрое увеличение массы жировой, мышечной и костной ткани; высокий линейный рост; итоговый фенотип – «человек-гора»

- следует помнить, что MC4R-зависимое ожирение не сопровождается нарушениями щитовидной железы и надпочечников; половое развитие при этом не страдает и фертильность сохранена

- при манифестировании данного полиморфизма в зрелом возрасте высок риск развития метаболического синдрома

Показания к назначению исследования:

- дети раннего возраста с проблемой переедания, быстрым равномерным ростом и избыточным весом

- морбидное ожирение с ранней манифестацией без нарушения полового и умственного развития

- наличие в анамнезе родственников с морбидным ожирением, которое началось в раннем возрасте

- дифференциальный диагноз ожирения
- наличие склонности к полноте

- при разработке профилактической программы по борьбе с лишним весом