Ревматоидный артрит — 4 гена (ГП28)

Описание заболевания

Ревматоидный артрит — хроническое системное заболевание соединительной ткани. Главная отличительная черта — синовиит, который приводит к разрушению суставного хряща, костной эрозии и деформации суставов. Пик начала заболевания — 40-45 лет. РА часто сочетается с другими болезнями суставов — остеоартрозом, ревматизмом, системными болезнями соединительной ткани. Ревматоидный артрит может начаться с воспаления и припухания любого сустава, но чаще затрагивает мелкие суставы на пальцах, руках и запястьях. Обычно поражение суставов симметрично, сопровождается болью, ограничением подвижности, покраснением и повышением температуры на пораженном суставе.

Ведущим патологическим процессом, определяющим развитие РА, является хроническое иммунное воспаление, которое в значительной степени определяется наследственными факторами.

При лечении РА легких форм используется диетотерапия, лечебная физкультура и физиотерапия. При более тяжелом течении заболевания применяется медикаментозная терапия базисными и нестероидными противовоспалительными препаратами, в том числе глюкокортикостероидами и блокаторами ФНО.

Распространенность

Среди населения в целом распространенность РА составляет около 1%, причем женщины болеют примерно в 3 раза чаще мужчин.

Кому показано тестирование

• Людям с вышеописанными симптомами, наряду с другими анализами для постановки верного диагноза;
• Пациентам с диагнозом «ревматоидный артрит» для определения тяжести течения заболевания, риска развития осложнений и чувствительности к действию ингибиторов ФНО;
• Здоровым родственникам больных РА для определения риска развития болезни.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_28 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ генов предрасположенности к РА, мутации в которых обуславливают тяжесть течения и ранее начало заболевания и гена, мутация в котором определяет нечувствительность пациента к ингибиторам ФНО, используемым при лечении РА.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы).
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или ревматолога.