Эндометриоз — 9 генов (ГП61)

Описание заболевания

Эндометриоз — доброкачественное заболевание, характеризующееся разрастанием ткани, имеющей морфологическое сходство с эндометрием и подвергающейся циклическим изменениям соответственно менструальному циклу, за пределами границ нормальной локализации слизистой оболочки тела матки.

Частые симптомы:

• дисменорея (выраженные боли в низу живота, в области поясницы и в крестце во время менструации),
• первичное и вторичное бесплодие,
• диспареуния (боль во время полового акта),
• нарушение менструальной функции (гиперменорея, метроррагия, нерегулярные менструации, кровяные выделения до и после менструации, контактные кровяные выделения из влагалища).

Существует несколько теорий, объясняющих патогенез этого загадочного заболевания. Это и теория об имплантации жизнеспособных клеток эндометрия в области малого таза во время ретроградной менструации, и наличие у клеток эндометрия специальных молекул адгезии и экспрессии интегринов, которые позволяют им фиксироваться в брюшной полости, и некоторые другие теории. Отсутствие ясного понимания патогенеза заболевания не позволяет осуществлять патогенетическую терапию у каждой пациентки, так как найти истинную причину заболевания удается установить далеко не всегда.

В последнее время интенсивно изучается роль генетической предрасположенности к эндометриозу. Найдены гены, полиморфные варианты которых ассоциированы с повышенным риском эндометриоза, с хорошим/плохим ответом на лекарственную терапию данного заболевания.

Следует помнить, что выявление полиморфных аллелей генов, входящих в состав ГП№ 61, не означает наличие у женщины эндометриоза. Полиморфные аллели показывают наличие генетической предрасположенности к данному заболеванию, которая может никогда не реализоваться, а может проявиться в эндометриоидной болезни при наличии факторов риска этой патологии.

Распространенность

Эндометриоз наблюдают у 10-15% женщин репродуктивного возраста, диагностируют при лапароскопии у 21% женщин с бесплодием. Распространенность эндометриоза шейки матки достигает 24% всех случаев эндометриоза.

Кому показано тестирование

• женщинам, у которых есть родственницы (мама, дочь, сестра) первой линии с установленным диагнозом «эндометриоз»,
• женщинам с подозрением на эндометриоз,
• при неясном диагнозе и трудном дифференциальном диагнозе эндометриоза и других патологий (хронического эндометрита, миомы и пр.),
• женщинам с невынашиванием и бесплодием,
• женщинам с диспареунией,
• женщинам с различными нарушениями менструального цикла,
• женщинам с дисменореей.

Описание профиля

В рамках профиля ГП№ 61 в «Медицинской лаборатории СПб» оценивается:

• HLA-предрасположенность к эндометриозу,
• некоторые звенья системы детоксикации и биотрансформации, ассоциированные с эндометриозом,
• некоторые звенья иммунной системы, ассоциированные с эндометриозом.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику или гинекологу медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и цель обследования (наличие семейной истории болезни, статус носительства ВПЧ).
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Клиническая значимость

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП№ 61 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

• наличие/отсутствие генетического риска эндометриоза,
• предполагаемая эффективность медикаментозной терапии эндометриоза,
• оценка повышенной индивидуальной чувствительности к различным экзогенным факторам риска эндометриоза,
• рекомендации по элиминации факторов риска.