Атеросклероз — 11мут в 9 генах (ГП3)

Описание заболевания

Атеросклероз — это хроническое заболевание, характеризующееся возникновением в стенках артерий очагов липидной инфильтрации и разрастания соединительной ткани с образованием фиброзных бляшек, суживающих просвет сосуда и нарушающих физиологические функции пораженных артерий, что приводит к органным и общим расстройствам кровообращения.

Атеросклероз и связанные с ним поражения внутренних органов (ИБС, инфаркт миокарда, нарушения кровообращения мозга, нижних конечностей и др.) вышел на первое место как причина заболеваемости, потери трудоспособности, инвалидности и смертности населения большинства экономически развитых стран.

Атеросклероз уникален тем, что его развитие обусловлено двумя группами факторов. И если первую группу (возраст, пол) нельзя исправить, то вторая группа, играющая основную роль в этиологии атеросклероза, поддается коррекции. В нее входят следующие факторы риска: дислипидемии, артериальная гипертензия, курение, ожирение, нарушение углеводного обмена, гиподинамия, нерациональное питание, гипергомоцистеинемия и др. (Г.Е. Ройтберг, А.В. Струтынский «Внутренние болезни. Сердечно-сосудистая система»).

Какое же место в этиологии атеросклероза занимает генетика? Существуют гены, носительство неблагоприятных аллелей в которых превращает некий присутствующий фактор в жизни человека в фактор риска развития атеросклероза. Например, для Ивана малоподвижный образ жизни не будет иметь существенного значения, а для Петра, имеющего генетическую предрасположенность, гиподинамия станет существенным фактором риска атеросклероза.

Следует помнить, что наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания, а означает то, что человек относится к группе повышенного риска по тому или иному заболеванию и ему необходимы особенное диспансерное наблюдение специалиста и первичная профилактика.

Описание профиля

В рамках профиля ГП_3 в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:

• генной сети обмена липидов (полиморфизмы, ассоциированные с нарушением структуры и функции аполипопротеинов; полиморфизмы, ассоциированные с нарушением работы ферментов, участвующих в метаболизме липидов);
• генной сети метаболизма гомоцистеина (повышенные концентрации гомоцистеина — гипергомоцистеинемия — являются цитотоксичными, и основным местом повреждающего действия является внутренняя стенка артерий — интима, покрытая эндотелием; гомоцистеин повреждает стенки сосудов, образуются разрывы эндотелия; на поврежденную поверхность осаждаются холестерин и кальций, образуя атеросклеротическую бляшку);
• некоторые звенья генной сети системы гемостаза, имеющие достоверные ассоциации с повышенным риском атеросклероза.

NB! в рамках данного профиля не исследуются моногенные формы дислипидемий.

Кому показано тестирование

• здоровому человеку, имеющему в анамнезе двух ближайших родственников (1 линия родства) в возрасте до 60 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, имеющему в анамнезе одного ближайшего родственника в возрасте моложе 35–40 лет с нарушением коронарного, мозгового и/или периферического кровообращения;
• здоровому человеку, ведущему гиподинамичный образ жизни, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• здоровому человеку, употребляющему большое количество жирной пищи, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики;
• курящему человеку / человеку, имеющему в ближайшем окружении курящих людей, для выявления/исключения повышенного генетического риска атеросклероза и для начала своевременной, индивидуальной программы профилактики.

Как пройти тестирование

1. Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
2. Сообщить свой возраст, цель обследования, уровень гомоцистеина в крови.
3. Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
4. Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
5. Анализ выполняется около 3 недель с момента забора крови.
6. По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_3 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями:

• по профилактике дислипидемии (кратность сдачи анализов, способы немедикаментозной профилактики);
• по профилактике гипергомоцистеинемии (ее необходимость в каждом конкретном случае, способы профилактики, генез гипергомоцистеинемии у данного пациента, направления диагностического поиска причины гипергомоцистеинемии и пр.);
• по профилактике тромботической патологии (необходимость исследования других генов системы гемостаза, немедикаментозная профилактика тромбообразования, лабораторный скрининг протромботических состояний и пр.).