ГП34 Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит — 7 генов

 Описание заболеваний

Болезнь Крона (гранулематозный/ регионарный энтерит, трансмуральный/терминальный илеит) - хроническое аутоиммунное заболевание желудочно-кишечного тракта. Вместе с язвенным колитом образует группу — воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), для которых характерно осложненное течение с серьезным поражением многих органов и систем. Для язвенного колита типично острое начало заболевания, тогда как болезнь Крона прогрессирует постепенно. Диагностика ВЗК крайне трудна, особенно на ранних стадиях. Относительно недавно было доказано, что в развитии ВЗК и болезни Крона ключевую роли играет наследственная предрасположенность. При наличии мутаций в определенных генах риск развития данных заболеваний увеличен многократно.
Среди симптомов отмечаются слабость, волнообразное повышение температуры, раздражительность, потеря веса, боли в животе, понос, анорексия, тошнота, рвота, вздутие кишечника.
Основным методом лечения ВЗК и болезни Крона является терапия иммуносупрессивными препаратами, в том числе кортикостероидами.

Распространенность
Распространенность болезни Крона и НЯК варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.

Кому показано тестирование
•    Пациентам с вышеописанными симптомами
•    Людям с установленным диагнозом ВЗК для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений
•    Родственникам пациентов с диагнозом «болезнь Крона» или НЯК.

Описание профиля
В рамках профиля ГП_34 Болезнь Крона и НЯК в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 3-х наиболее распространенных мутаций в гене CARD15, который определяет предрасположенность к развитию болезни Крона и НЯК, а также генов,
мутации в которых отвечают за тяжесть заболевания и развитие стероидозависимости при лечении ВЗК.

Как пройти тестирование:
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.