Воспалительные заболевания кишечника (далее – ВЗК) — это группа хронических, рецидивирующих (с периодами обострений и ремиссий) воспалительных заболеваний желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) в результате взаимного влияния генетических и «запускающих» факторов (нарушения врожденного и приобретенного иммунитета, нарушения кишечной микрофлоры и влияние факторов окружающей среды). Чрезмерная активация иммунных клеток, безудержная выработка воспалительных цитокинов, интерлейкинов, молекул клеточной «слипчивости» (адгезии) приводит к тяжелому воспалению и разрушению слизистой оболочки желудочно-кишечного тракта с характерными изменениями.
Группа включает:
- 1. Болезнь Крона (БК)
- 2. Язвенный колит (ЯК)
Жалобы разнообразны, часто общего характера: повышение температуры, неясные боли в животе, нарушения аппетита, стула, общая слабость, похудание и т.д.
Диагностика ВЗК крайне трудна, особенно на ранних стадиях.
Для язвенного колита типично острое начало заболевания, тогда как болезнь Крона прогрессирует постепенно.
Основным методом лечения ВЗК и болезни Крона является терапия иммуносупрессивными препаратами, в том числе кортикостероидами.
Наличие мутаций в определенных генах многократно повышает риск развития ВЗК.
Описание профиля
В рамках профиля ГП_34 Болезнь Крона и НЯК в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ:
- 3-х наиболее распространенных мутаций в гене CARD15, который определяет предрасположенность к развитию болезни Крона,
- генов, мутации в которых определяют тяжесть аутоиммунного воспаления
- генов, мутации в которых отвечают за чувствительность к современным противовоспалительным лекарствам, за развитие стероидозависимости при лечении ВЗК.
Кому показано тестирование
- Для установления диагноза
- Для определения лечебной тактики
- Людям с установленным диагнозом ВЗК для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений
- Родственникам пациентов с диагнозом «болезнь Крона» или язвенный колит.
Как пройти тестирование
- Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
- Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
- Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
- Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
- Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
- По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
