Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит — 7 генов (ГП34)

Болезнь Крона (гранулематозный/регионарный энтерит, трансмуральный/терминальный илеит)

Хроническое аутоиммунное заболевание желудочно-кишечного тракта. Вместе с язвенным колитом образует группу — воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), для которых характерно осложненное течение с серьезным поражением многих органов и систем. Для язвенного колита типично острое начало заболевания, тогда как болезнь Крона прогрессирует постепенно.

Диагностика ВЗК крайне трудна, особенно на ранних стадиях. Относительно недавно было доказано, что в развитии ВЗК и болезни Крона ключевую роль играет наследственная предрасположенность. При наличии мутаций в определенных генах риск развития данных заболеваний увеличен многократно.

Симптомы

• Слабость
• Волнообразное повышение температуры
• Раздражительность
• Потеря веса
• Боли в животе
• Понос
• Анорексия
• Тошнота, рвота
• Вздутие кишечника

Лечение

Основным методом лечения ВЗК и болезни Крона является терапия иммуносупрессивными препаратами, в том числе кортикостероидами.

Распространенность

Распространенность болезни Крона и НЯК варьирует от 10 до 150 случаев на 100 тысяч человек. У мужчин данные заболевания встречаются почти в 2 раза чаще, чем у женщин.

Кому показано тестирование

• Пациентам с вышеописанными симптомами
• Людям с установленным диагнозом ВЗК для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений
• Родственникам пациентов с диагнозом «болезнь Крона» или НЯК

Описание профиля

В рамках профиля ГП_34 Болезнь Крона и НЯК в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ 3-х наиболее распространенных мутаций в гене CARD15, который определяет предрасположенность к развитию болезни Крона и НЯК, а также генов, мутации в которых отвечают за тяжесть заболевания и развитие стероидозависимости при лечении ВЗК.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика