Целиакия (расширенный профиль) — 6 генов (ГП35)

Описание заболевания

Целиакия (глютеновая энтеропатия, спру нетропическая, болезнь Ги-Гертера-Гейбнера, кишечный инфантилизм) – наследственное нарушение пищеварения, сопровождаемое мальсорбцией. Вследствие недостаточности фермента трансглютаминазы происходит повреждение ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки на фоне употребления в пищу глютенсодержащих продуктов (ячмень, рожь, пшеница). В типичном случае целиакия манифестирует через 1,5-2 месяца после введения злаковых продуктов в питание, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка. Однако существуют формы и с более поздней манифестацией. Больные целиакией относятся к группе повышенного риска возникновения рака кишечника.
Среди симптомов отмечаются хроническая диарея, истощение, отставание в физическом и половом развитии, анемия, снижение минеральной плотности костной ткани, увеличение окружности живота на фоне снижения массы тела. Возможны многообразные дефицитные состояния.
Основные цели терапии целиакии – восстановление функций кишечника, нормализация массы тела и коррекция дефицита необходимых веществ, что обычно достигается безглютеновой диетой и лекарственной терапией. Целиакия не исчезает с возрастом и на фоне лечения, хотя клинические симптомы при соблюдении диеты становятся менее выраженными.

Распространенность
Целиакией страдают по крайней мере 1 из 500 жителей Северной Европы. Она чаще встречается у лиц, страдающих сахарным диабетом 1 типа. Истинная частота заболевания значительно выше, так как некоторые больные не имеют выраженных клинических симптомов со стороны желудочно–кишечного тракта, а лишь незначительные проявления в виде артралгий, миопатий, судорожного синдрома.

Кому показано тестирование (группы риска)

• люди с хроническими поносами;
• лица с отставанием в физическом и/или половом развитии;
• пациенты с остеопорозом;
• лица с железодефицитной или мегалобластной анемией;
• близкие родственники больных целиакией.

Описание профиля
В рамках профиля ГП_35 Целиакия в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ мутаций в трех группах генов (гены системы HLA, иммунного ответа и метаболизма гомоцистеина), которые определяют уровень риска развития и тяжесть течения целиакии.

Как пройти тестирование:

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика.
  
  

Читайте также:

Целиакия (Лабораторная диагностика)