ГП27 Анкилозирующий спондилоартрит - 1 ген

Описание заболевания

Анкилозирующий спондилоартрит, болезнь Бехтерева - хроническое заболевание, при котором происходит воспаление межпозвоночных и других суставов, приводящее к их анкилозу (сращению) с ограничением подвижности. Относится к группе хронических серонегативных артритов, обычно начинается в возрасте 20-40 лет, часто сопровождается поражением внутренних органов. На ранних стадиях заболевания пациенты отмечают боль и скованность в нижней части спины и бедрах после периодов неподвижности. На более поздних стадиях  добавляется ограничение движения грудной клетки, хроническая сутулость, потеря аппетита  и снижение веса, увеит, воспаление кишечника.
Осложнения АС могут включать трудности при ходьбе и стоянии, затруднение дыхания, миокардиты, анемии.
Важнейшим фактором патогенеза является семейная предрасположенность, единственным маркером которой считается антиген HLA-B27. При наличии антигена HLA-B27 вероятность развития АС составляет 20%. Раннее начало терапии и правильный образ жизни помогут длительное время сохранять физическую активность и избежать (или отсрочить) деформацию позвоночника.

Распространенность
Распространенность АС в основном зависит от частоты встречаемости антигена HLA-B27 и составляет 0,01-0,09 %. У мужчин встречается в 2-3 раза чаще.

Кому показано тестирование (группы риска)
•    Пациентам с вышеописанными симптомами
•    Людям с установленным диагнозом «анкилозирующий спондилоартрит» для прогнозирования дальнейшего течения заболевания и определения риска развития осложнений
•    Здоровым родственникам пациентов с диагнозом «анкилозирующий спондилоартрит»

Описание профиля
В рамках профиля ГП_27 Анкилозирующий спондилоартрит в «Медицинской лаборатории СПб» осуществляется анализ наличия у пациента антигена HLA-B27.

Как пройти тестирование:
•    Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
•    Сообщить свой возраст и предполагаемый диагноз (основные симптомы)
•    Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
•    Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
•    Анализ выполняется около 3-х недель с момента забора крови
•    По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или ревматолога