Целиакия (Лабораторная диагностика)

Целиакия (глютеновая энтеропатия, кишечный инфантилизм, Coeliac disease) — мультифакториальное заболевание, вызванное повреждением ворсинок тонкой кишки некоторыми пищевыми продуктами, содержащими глютен, авенин, гордеин и др., часто сопровождается мальабсорбцией.

Симптомы мальабсорбции являются отражением расстройств обмена веществ: белкового, жирового, углеводного, минерального, водно-солевого, а также нарушения метаболизма витаминов. Характеризуется поносом, который в течение ряда лет может быть нерегулярным, но затем становится постоянным. Нередко встречаются малосимптомные формы, при которых временно возникает учащенный стул, выраженный метеоризм с выделением зловонных газов. Сопутствующие признаки включают: жажду, сонливость, быструю утомляемость, апатию, мышечную слабость, снижение веса. Кожный покров становится сухим, в области органов полости рта отмечаются явления глоссита и стоматита. Язык обычно ярко-красного цвета со сглаженными сосочками.

Причины целиакии

• Основная причина целиакии  - генетическая предрасположенность (у больных целиакией в 15% случаев среди ближайших родственников также наблюдается эта патология)
• Фенотипический фактор, приводящий к заболеванию целиакией - ослабленная иммунная система. Подтверждением является частое наличие у пациентов других, сопутствующих заболеваний, относящихся к аутоиммунной сфере (сахарный диабет, ревматоидный артрит, дерматит и другие). Фенотипический фактор тесно связан с генетическим фактором целиакии.
• Приобретенный фактор - перенесенные или присутствующие инфекции также могут спровоцировать изменения аппарата рецепторов, которые меняют свою функциональную реакцию на присутствие различных компонентов пищи).

Из-за недостаточности фермента трансглютаминазы происходит повреждение ворсинок слизистой оболочки тонкой кишки на фоне употребления в пищу глютен-содержащих продуктов (ячмень, рожь, пшеница). 

В типичном случае целиакия проявляется через 1,5-2 месяца после введения в питание злаковых продуктов, как правило, в 6-8-месячном возрасте ребенка. Однако существуют формы и с более поздней манифестацией, причем зачастую симптомы целиакии принимают за симптомы других заболеваний.

В настоящее время до 97% людей, страдающих целиакией не знают об истинной причине их заболевания, хотя при условии своевременного выявления, все симптомы и осложнения могут быть устранены только за счет соблюдения диеты.

Симптомы целиакии у детей первых лет жизни:

• продолжительный понос
• отказ от еды, плохая прибавка в весе
• раздражительность, плаксивость, вялость

Симптомы целиакии у детей дошкольного возраста:

• необъяснимые приступы тошноты
• боли в животе, чередование поносов с запором
• отставание в физическом развитии

Симптомы целиакии у подростков и взрослых:

• Нарушения работы ЖКТ
• низкой рост
• анемия, повышение уровня АЛТ и АСТ
• сыпь на коже
• остеопороз, гипоплазия зубной эмали

Анализы для диагностики целиакии в МедЛабе

• экспресс-тест на целиакию (выполняется прямо на приеме у врача гастроэнтеролога)
• Генетический профиль ГП35 Целиакия — 6 генов* - определяет наследственную предрасположенность к целиакии.

Если факторы наследственной предрасположенности не выявлены – это позволяет исключить целиакию, однако если данные факторы выявлены – рекомендуется продолжить обследование:

• Антитела IgA к тканевой трансглютаминазе (фермент, участвующий в метаболизме глютена). У людей с наследственной предрасположенностью к целиакии образуются антитела к тканевой трансглутаминазе, что приводит к воспалительной реакции в стенках кишечника. Тест рекомендуется назначать совместно с суммарными иммуноглобулинами IgA для исключения изолированного дефицита IgA.
• Антитела к эндомизию (соединительнотканная оболочка гладкомышечных клеток кишечника). При предрасположенности к целиакии под действием глютена могут образовываться антитела к эндомизию и провоцировать развитие воспаления.
• Антитела IgG к глиадину (спирторастворимой фракции глютена). Образование антител к глиадину осуществляется в слизистой тонкой кишки, что приводит к повреждению ворсинок тонкого кишечника и их атрофии.
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgA
  
• Антитела к деамидированным пептидам глиадина (Anti-DGP), IgG
  

*Почему необходимо назначать обследование сразу трех локусов системы HLA?

1. локус HLA-DR является независимым генетическим фактором риска целиакии
2. обнаружение сцепленного наследования DR и DQ локусов дает представление об особенно высоком риске развития целиакии у индивидуума, а также о высокой генетической предрасположенности к аутоиммунной патологии (например, сахарный диабет 1 типа)
3. изолированное исследование DQA1 и DQB1 (без DR) дает неполное представление о генетическом риске целиакии у ндивидуума (особенно при наследовании одного аллеля от одного родителя и другого аллеля от другого родителя)

Записаться он-лайн на прием к генетику центров МедЛаб в СПб по поводу целиакии можно в разделе Генетика

Рубрика

Статьи о заболеваниях