Подбор дозы варфарина — 2 гена (ГП41)

Описание анализа

Варфарин — антикоагулянт непрямого действия. Ингибирует синтез витамин К-зависимых факторов свертывания крови (II, VII, IX, X) в печени, снижает их концентрацию в плазме и замедляет процесс свертывания крови.

Основную роль в метаболизме варфарина у человека играют ферменты цитохром P450 CYP2C9 и эпоксид-редуктаза витамина К VKORC1, для которых характерен генетический полиморфизм (индивидуальная изменчивость). Мутации в генах CYP2C9 и VKORC1 существенно снижают активность ферментов, в связи с чем стандартные дозы варфарина могут оказаться избыточными и приводить к геморрагическим осложнениям. Для пациентов с такими мутациями требуется подбор индивидуальных более низких доз препаратов с учетом их генотипа.

Распространенность

Около 18% россиян являются носителями мутаций в гене CYP2C9 и 50% имеют мутации в гене VKORC1. Частота кровотечений у носителей мутаций при применении стандартных доз варфарина составляет 26,5%.

Как пройти тестирование

• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра.
• Сообщить свой возраст и цель обследования.
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак).
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями.
• Анализ выполняется около 4 недель с момента забора крови.
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или терапевта.

Интерпретация результатов

В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_41 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению варфарина. При отрицательном результате тестирования (нормальный генотип) снижение дозы варфарина не требуется.

Необходимая доза варфарина у носителей мутаций в данных генах существенно ниже, а терапевтический эффект достигается значительно быстрее по сравнению с пациентами, не несущими этих аллельных вариантов. Для проведения эффективной и безопасной терапии варфарином начальная доза должна вычисляться врачом по специальной формуле с учетом возраста, роста пациента и наличия мутаций в вышеуказанных генах.

Однако прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировки должны осуществляться только под контролем лечащего врача.