Описание анализа
Cердечные гликозиды (СГ) - соединения растительной природы, обладающие избирательным воздействием на сердце. СГ повышают сократимость миокарда, замедляют предсердно-желудочковую проводимость, снижают частоту сердечных сокращений, увеличивают возбудимость сердечной мышцы. Одним из самых широко применяемых СГ на сегодняшний день является дигоксин.
Индивидуальная чувствительность к сердечным гликозидам очень широка, а различие между терапевтической и токсической дозой невелико, поэтому у каждого четвертого больного, принимающего данные препараты, отмечаются симптомы отравления.
Главную роль в процессе выведения СГ из организма играет гликопротеин Р, который кодируется геном MDR1 и осуществляет активную секрецию дигоксина в желчь и мочу. Наследственные изменения (мутации) в гене MDR1 приводят к снижению продукции гликопротеина, более полному всасыванию и замедленному выведению СГ, что в свою очередь вызывает гликозидную интоксикацию.
Выявление мутации С3435Т гена MDR1 позволяет прогнозировать развитие симптомов гликозидной интоксикации у пациентов, принимающих дигоксин.
Распространенность
В зависимости от национальности частота аллеля с мутацией С3435Т составляет 45-65%.
Как пройти тестирование
• Необходимо отметить соответствующий профиль в направлении, сообщить о своем желании администратору или записаться на первичный прием к врачу-генетику медицинского центра
• Сообщить свой возраст и цель обследования
• Осуществить забор крови из вены (в пробирку с ЭДТА, не обязательно натощак)
• Получить заключение врача-генетика с интерпретацией результатов и рекомендациями
• Анализ выполняется около 4-х недель с момента забора крови
• По результатам тестирования рекомендуется повторная консультация врача-генетика или терапевта
Интерпретация результатов
В результате ДНК-диагностики по профилю ГП_43 врачом-генетиком будет выдано заключение с интерпретацией результатов и рекомендациями по индивидуальному применению антигипертензивных средств. При отрицательном результате тестирования (генотипы С/С и C/T) риск НЛР минимален и снижение дозы дигоксина не требуется.
При генотипе T/T доза дигоксина должна быть уменьшена. Повышение начальной дозы дигоксина у пациентов с постоянной формой мерцательной аритмии или хронической сердечной недостаточностью при генотипе Т/Т должно осуществляться под обязательным контролем концентрации дигоксина в плазме крови. Однако, прием или отмена любых лекарственных препаратов, а также изменение дозировок должны осуществляться только под контролем лечащего врача.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
389 
