(ГЕ131) Ген разобщающего белка UCP2 (G-866A)

Название гена: Ген разобщающего белка 2 (UCP2)

Названия полиморфизма: G-866A (замена нуклеотида гуанина на аденин в регуляторной области гена)

Международный код полиморфизма: rs659366

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 37-40%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует белок, являющийся внутренним митохондриальным транспортером. Функция этого белка – рассеивание протонного градиента, превращение сохраненной энергии АТФ в тепловую энергию; является важным регулятором энергетического баланса.
Однако функция превращения энергии АТФ в тепловую, которая является протективной в отношении ожирения, перекрывается другой функцией белка UCP2 - ингибирование глюкозо-индуцированной секреции инсулина.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте -866A уровень продукции белка повышен, может развиваться патологическое снижение глюкозо-индуцированной секреции инсулина, патологически избыточное расходование запасенной энергии АТФ-ергических связей.

Характерные проявления мутации:

- инсулинорезистентность, сахарный диабет 2 типа

- метаболический синдром

Показания к назначению исследования:

- абдоминальное ожирение

- метаболический синдром

- сахарный диабет 2 типа

- семейный анамнез метаболического синдрома и сахарного диабета 2 типа

- оценка предполагаемой эффективности диетической коррекции веса

- оценка предполагаемой эффективности коррекции веса физической нагрузкой