(ГЕ136) Ген синтаксин-связывющего белка STXBP5 (Asn436Ser)

Name: Анализ: (ГЕ136) Ген синтаксин-связывющего белка STXBP5 (Asn436Ser)
Brand: МедЛаб
Price: 850 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (195 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: Ген синтаксин-связывающего белка 5 (STXBP5)

Названия полиморфизма: Asn436Ser

Международный код полиморфизма: rs1039084

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 44%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)

Функция гена: кодирует один из регуляторов экзоцитоза фактора Виллебранда.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 436Ser может снижаться уровень фактора Виллебранда в крови.

Характерные проявления мутации: При варианте 436Ser в гомозиготном состоянии повышается риск спонтанных кровотечений, болезни Виллебранда, слепоты при болезни Виллебранда.

Показания к назначению исследования: Подозрение на болезнь Виллебранда, спонтанные кровотечения.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость850 ₽
+ забор биоматериала