Название гена: Ген метаботропного глутаматного рецептора (GRM7)
Названия полиморфизма: 7155702A>T
Международный код полиморфизма: rs11928865
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 79%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой)
Функция гена: кодирует рецепторный белок, который обеспечивает медленную реакцию на глутаматергические сигналы в ЦНС и способствует снижению выброса глутамата
Молекулярные эффекты мутации: При варианте T производится белок со сниженной функцией, что приводит к повышению уровня глутамата в синаптической щели сенсорных нейронов внутреннего уха
Характерные проявления мутации: При варианте T отмечено нарушение синаптической авторегуляции выброса глутамата и наблюдается явление эксайтотоксичности (повреждение и гибель нервных клеток). Возрастает риск пресбиакуза (возрастная потеря слуха или старческая тугоухость).
Показания к назначению исследования:
- Подозрение на наследственную старческую тугоухость
- С целью своевременной профилактики возрастных нарушений слуха
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
499 