Название гена: BLM, ген рака груди 2
Название мутации: C1642T или Q548X (замена цитозина на тимин, приводящая к образованию стоп-кодона)
Функция гена: кодирует хеликазу BLM, которая участвует в репликации и репарации ДНК
Молекулярные эффекты мутации: Данная мутация приводит к синтезу укороченной формы белка
Характерные проявления мутации: нарушение функции белка, повышение риска развития рака молочной железы и других органов
Показания к назначению исследования: случаи рака в семье
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
Статьи по теме Все статьи
Методы диагностики и лечения
НПВП (Нестероидные противовоспалительные препараты)
20 декабря 2024
Статьи о заболеваниях
Гастрит: когда желудок бьёт тревогу
15 августа 2025
На что жалуетесь?
Изжога: причины, симптомы и опасности
15 августа 2025
Статьи о заболеваниях
Анемия: когда кровь теряет силу
15 августа 2025