(ГЕ148) Ген альфа-аддуцина ADD1 (Gly460Trp)

Название гена: альфа-аддуцин ADD1

 

Названия полиморфизма: G1378T или Gly460Trp

 

Международный код полиморфизма: rs4961

 

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 20-25%

 

Функция гена: Кодирует белок, который регулирует активность белка-переносчика ионов натрия и калия через мембрану эпителия почек.

 

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 460Trp производится белок с повышенным уровнем активности

 

Характерные проявления мутации:. При варианте 460Trp происходит задержка натрия в организме, что в свою очередь повышает риск развития солечувствительной гипертонии особенно на фоне повышенного содержания соли в рационе. Однако пациенты с гипертонией при наличии у них мутантной формы данного гена лучше отвечают на терапию диуретиками и диету с пониженным содержанием соли, чем гипертоники без мутации.

 

Показания к назначению исследования:  случаи гипертонии в анамнезе у пациента или его близких родственников, подготовка к назначению антигипертензивных препаратов

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала

Рекомендуемые услуги

Приемы врачей

Первичный 2 300 ₽ Повторный 2 300 ₽ Записаться