(ГЕ96) Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C)

Название гена: бета-субъединица интерлейкина 12 (IL12B)

Синонимы названия гена: субъединица p40 интерлейкина 12 и 23, CLMF2, NK-стимулирующий фактор, NKSF2

Международный код полиморфизма: rs3212227

Названия полиморфизма: A1188C, TaqI-полиморфизм (замена нуклеотида аденина на цитозин в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 34-42%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует компонент интерлейкинов 12 и 23, провоспалительных цитокинов. Интерлейкин 12 активирует Т- и NK-клетки, стимулирует дифференцировку T-хелперов 1 типа и синтез гамма-интерферона, а также обладает антиангиогенной активностью.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте

1188C

уровень продукции IL12B повышен, что приводит к усилению воспалительного ответа и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта

1188C

увеличивает риск развития атопического дерматита, бронхиальной астмы, ХОБЛ, однако обеспечивает лучший ответ на антивирусную терапию при инфицировании HCV. При варианте 1188Aповышен риск псориаза и псориатического артрита.

Показания к назначению исследования: атопии, ХОБЛ, псориаз и псориатический артрит в анамнезе у пациента или у близких родственников, инфицирование HCV.