Ген трансформир.фактора роста TGFβ1 (Leu10Pro) (ГЕ94)

Название гена: трансформирующий ростовой фактор бета 1 (TGFB1)

Синонимы названия гена: CED, DPD1

Международный код полиморфизма: rs1800470 (переименован из rs1982073)

Названия полиморфизма: SNP56, T29C, Leu10Pro (замена нуклеотида тимина на цитозин, приводящая к замене аминокислоты лейцина на пролин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 43-55%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует трансформирующий ростовой фактор бета 1 - противовоспалительный цитокин, который контролирует пролиферацию, дифференцировку, миграцию и другие функции многих типов клеток, подавляет воспалительный ответ, ингибируя синтез провоспалительных цитокинов, а также участвует в контроле тонуса сосудов, индуцируя синтез эндотелина -1 и выброс ренина.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 10Pro уровень продукции повышен, что приводит к угнетению воспалительного ответа и нарушению регуляции вышеперечисленных процессов.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 10Pro увеличивает риск развития гипертонии, бронхиальной астмы, ретинопатии и нефропатии при сахарном диабете 2 типа, язвы желудка 12-перстной кишки на фоне инфекции Helicobacter pylori, а также обеспечивает худший прогноз при раке простаты и риск инвазивности при раке груди.

Показания к назначению исследования: гипертония, бронхиальная астма, сахарный диабет, рак простаты, рак груди в анамнезе у пациента или у близких родственников, инфицирование Helicobacter pylori.