(ГЕ93) Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys)

Название гена: ингибитор серинпротеазы 5 типа (SPINK5)

Синонимы названия гена: LEKTI

Международный код полиморфизма: rs2303067

Названия полиморфизма: G1258A, Glu420Lys (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене глутаминовой кислоты на лизин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 50-70%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует ингибитор серинпротеазы, который участвует в морфогенезе кожи и волос, обеспечивает противовоспалительную и антимикробную защиту слизистых оболочек путем ингибирования протеаз эпидермиса, а также интерлейкин-независимый контроль дифференцировки T-хелперов 2 типа.

Молекулярные эффекты мутации:

При варианте 420Lys уровень активности SPINK5 понижен, что приводит к повышению проницаемости эпидермиса и уровня иммуноглобулина Е.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 420Lys увеличивает риск развития атопий, в том числе атопического дерматита и бронхиальной астмы (особенно при наследовании мутантного варианта гена от  матери).

Показания к назначению исследования: атопии в анамнезе у пациента или у близких родственников.