(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)

Name: Анализ: (ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del)
Brand: МедЛаб
Price: 600 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (157 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: тканевой активатор плазминогена (PLAT)

Синонимы названия гена: ретеплаза, TPA

Международный код полиморфизма: rs4646972

Названия полиморфизма: Ins/Del (инсерция 311 нуклеотидов в некодирующей области гена)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 54%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует тканевой активатора плазминогена, который является одним из компонентов свертывающей системы крови (фибринолитическое звено гемостаза). Белок PLAT отвечает за образование плазмина из плазминогена, осуществляя т.о. фибринолиз кровяных сгустков

Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте Delсинтезируется ретеплаза с более низкой ферментативной активностью, что в свою очередь подавляет фибринолиз

Характерные проявления мутации: тромбозы, тромбоэмболии

Показания к назначению исследования: тромбозы в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала