(ГЕ83) Ген гамма-рецептора PPARG (Pro12Ala)

Название гена: гамма-рецептор, активируемый пролифератором пероксисом (PPARG)

Синонимы названия гена: NR1C3, PPAR-gamma2

Международный код полиморфизма: rs1801282

Название полиморфизма: C34G, Pro12Ala (замена нуклеотида цитозина на гуанин, приводящая к замене аминокислоты пролина на аланин в белке).

Частота встречаемости мутантного варианта гена:  12%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)

Функция гена: кодирует гамма-рецептор, который в основном продуцируется в жировой ткани и индуцирует пролиферацию пероксисом, отвечающих за окисление жирных кислот. Также данный рецептор регулирует дифференцировку адипоцитов и гомеостаз глюкозы (определяет потребность мышечной ткани в глюкозе и ее чувствительность к инсулину), стимулирует синтез и выброс печенью параоксоназы, связывает гиполипидемические препараты и жирные кислоты, участвует в регуляции костного метаболизма.

Молекулярные эффекты мутации: При варианте 12Ala активность рецептора понижена, что приводит к угнетению вышеуказанных процессов, повышению уровня общего холестерина и ЛПВП, снижению уровня триглицеридов и повышению чувствительности тканей к инсулину.

Характерные проявления мутации: Наличие варианта 12Ala снижает риск развития сахарного диабета 2 типа и синдрома поликистозных яичников (СПКЯ), однако данный эффект нейтрализуется при повышенном ИМТ и ожирении.

Показания к назначению исследования: сахарный диабет, СПКЯ, повышенный уровень холестерина и триглицеридов в крови, высокий ИМТ в анамнезе у пациента или у близких родственников; индивидуальный подбор оптимального типа питания, определение предпочтительных видов спорта и режима тренировок.