(ГЕ63) Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln)

Name: Анализ: (ГЕ63) Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln)
Brand: МедЛаб
Price: 600 RUB
Availability: InStock
Rating: 5 (131 reviews)

Для сдачи анализов — не требуется запись. Анализы сдаются в порядке живой очереди в любом медцентре МедЛаб.

Название гена: аполипопротеин B(ApoB100)

Международный код полиморфизма: rs5742904

Названия полиморфизма: A10708G, Arg3500Gln (замена нуклеотида аденина на гуанин, приводящая к замене агинина на глутамин в белке)

Частота встречаемости мутантного варианта гена: 23%

Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)

Функция гена: кодирует 2 формы аполипопротеина B (apoB100 и apoB48), участвующие в липидном обмене. ApoB100 является компонентом хиломикронов, ЛПНП, ЛПОНП и ЛППП плазмы крови и обеспечивает рецепцию ЛПНП клетками, нуждающимися в холестерине.

Молекулярные эффекты мутации:

при варианте 3500Glnнарушается сайт связывания аполипопротеина Bcрецепторами, что приводит к снижению клиренса ЛПНП, увеличению уровня холестерина и ЛПНП-холестерина в крови.

Характерные проявления мутации:

При варианте 3500Glnобычно отмечается гиперхолестеринемия, вызывающая атеросклероз сосудов и другие сердечно-сосудистые заболевания.

Показания к назначению исследования: дислипидемия, гиперхолестеринемия, атеросклероз, сердечно-сосудистые заболевания в анамнезе у пациента или у близких родственников.

Готовность (без учета дня сдачи) 14 рабочих дней

Время сдачиВесь день по графику работы медцентра

МетодикаПЦР

Материалкровь из вены

Подготовка не требуется

Стоимость600 ₽
+ забор биоматериала