Название гена: гликопротеин Ia(GPIa)
Синонимы названия гена: интегрин альфа-2 (ITGA2), тромбоцитарный рецептор коллагена, CD49B, VLAA2
Международный код полиморфизма: rs1126643
Названия полиморфизма: C807T (замена нуклеотида цитозина на тимин в кодирующей области гена, но не приводящая к замене аминокислоты в белке)
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 35-44%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %)
Функция гена: кодирует гликопротеин Ia - один из компонентов свертывающей системы крови (тромботическое звено гемостаза). Данный белок вместе с гликопротеином IIa составляют рецепторный комплекс, который отвечает за взаимодействие тромбоцитов, на поверхности которых он расположен, с коллагеном стенки сосуда, что приводит к агрегации тромбоцитов и формированию тромба.
Молекулярные эффекты мутации: при более редком варианте 807T увеличивается плотность рецептора на поверхности тромбоцита, что приводит к повышению агрегационной активности тромбоцитов и появлению склонности к тромбообразованию
Характерные проявления мутации: тромбозы, тромбоэмболии, инфаркт миокарда, ишемия, патологии беременности (синдром потери плода, преэклампсия), атеросклероз (на фоне высокого уровня холестерина крови)
Показания к назначению исследования: тромбозы, инфаркты в анамнезе у пациента или у близких родственников; подготовка к операции, беременности, приему оральных контрацептивов, ГЗТ.
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
592 
