Название гена: алкогольдегидрогеназа 2 (ADH2)
Синонимы названия гена: ADH1B
Международный код полиморфизма: rs1229984
Названия полиморфизма: G143A, Arg47His, Arg48His, MslI-полиморфизм, аллель *2 (замена нуклеотида гуанина на аденин, приводящая к замене аминокислоты аргинина на гистидин в белке).
Частота встречаемости мутантного варианта гена: 5-10%
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей)
Функция гена: кодирует фермент алкогольдегидрогеназу, который обеспечивает окисление этанола до ацетальдегида и участвует, таким образом, в метаболизме алкоголя.
Молекулярные эффекты мутации: При варианте 47His активность алкогольдегидрогеназы повышена, что способствует ускоренному окислению и выведению этанола из организма.
Характерные проявления мутации: При варианте 47His вследствие ускоренного накопления ацетальдегида в крови понижен риск алкоголизма, и связанных с ним алкогольного цирроза печени и рака верхних отделов аэропищеварительного тракта. Однако на фоне употребления алкоголя риск данных заболеваний возрастает.
Показания к назначению исследования: алкоголизм, цирроз печени, онкологические заболевания верхних отделов аэропищеварительного тракта в анамнезе у пациента или у близких родственников
Рекомендуемые услуги
Приемы врачей
285 
